神经病学(医学高级)神经系统遗传性疾病章节练习(2018.02.18)

问答题
论述神经遗传病的诊断步骤。
答案：神经遗传病的诊断步骤：①临床资料的收集：特别注意发病年龄、性别、独特的症状和体征。 ②系谱分析：判断是否为遗传病和遗传...
名词解释
Louis-Barr综合征
答案：又称共济失调毛细血管扩张症。是一种累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌的原发性免疫缺陷病，由DNA修复缺陷，第14...
单项选择题
结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()
A．15%～20%
B．25%～30%
C．30%～50%
D．60%～70%
E．70%～90%
多项选择题
下列叙述正确的有()
A．肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病
B．Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病
C．假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
D．腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病
E．先天愚型属线粒体遗传病
名词解释
Refsum病
答案：又称植烷酸累积症、遗传性多发性神经病综合征或遗传性小脑共济失调夜盲多发性神经炎。青少年期起病，以视网膜色素变性(夜盲)、...
单项选择题
该患者可能的诊断为()
A．神经纤维瘤病
B．红斑狼疮
C．脑面血管瘤病
D．结节硬化症
E．肝豆状核变性
问答题
神经纤维瘤病的诊断标准是什么?
答案：美国NIH(1987)制定：
NF-Ⅰ型：①6个或6个以上牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径大于51mm，青春期后...
判断题
线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()
答案：正确
判断题
线粒体肌病是母系遗传方式。()
答案：正确
填空题
脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。
答案：变性；萎缩