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填空题

Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

参考答案:面部皮脂腺瘤;癫痫发作;智能减退

填空题

神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。

参考答案:神经纤维瘤;脑面血管瘤病;结节性硬化症

填空题

结节性硬化症的特征面容是_________。

参考答案:面部皮脂腺瘤

填空题

FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

参考答案:9

填空题

共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。

参考答案:结合膜毛细血管扩张

填空题

遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

参考答案:染色体检查;基因诊断;基因产物检测

填空题

神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。

参考答案:单基因遗传病;多基因遗传病;线粒体遗传病;染色体病

填空题

黑蒙性痴呆:眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。

参考答案:眼底樱桃红斑

填空题

脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。

参考答案:CTG;CA;G多聚谷氨酰胺;常染色体显性遗传

判断题

Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()

参考答案:
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