美国NIH(1987)制定：
NF-Ⅰ型：①6个或6个以上牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径大于51mm，青春期后大于15mm；②腋窝和腹股沟区雀斑；③2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；④一级亲属中有NF-Ⅰ型患者；⑤2个或2个以上uSCh结节；⑥骨损害。
NF-Ⅱ型：①影像学确诊为双侧听神经瘤；一级亲属患NF-Ⅱ型伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种；②神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤、青少年后囊下晶状体混浊。

①儿童起病，首发眼睑下垂；②缓慢进展为全眼外肌瘫痪；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。

由染色体数目或结构异常所致疾病。

由线粒体DNA突变所致疾病，为母系遗传。

是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病。