神经遗传病的诊断步骤：①临床资料的收集：特别注意发病年龄、性别、独特的症状和体征。  ②系谱分析：判断是否为遗传病和遗传方式。③常规辅助检查：包括生化、电生理、影像学和病理，对诊断和鉴别诊断十分重要。④遗传物质及基因产物的检测：包括染色体检查、基因诊断和基因产物检测。从基因水平上进行疾病诊断。

①儿童起病，首发眼睑下垂；②缓慢进展为全眼外肌瘫痪；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。

由染色体数目或结构异常所致疾病。