神经病学(医学高级)神经系统遗传性疾病章节练习(2018.02.16)

单项选择题
24岁，女，发育迟缓，右侧颜面部有紫红色瘤，MR检查如图，请选择最可能的诊断()
A．神经纤维瘤
B．结节性硬化
C．脑颜面血管瘤病
D．脑皮质发育异常
E．脑灰质异位
名词解释
皮脂腺瘤
答案：为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，呈淡红色或红褐色，由皮肤神经末梢、增生的结缔组织和血管组成。主要见于口鼻三角区，呈对称性...
单项选择题
肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是()
A．多发性肌炎
B．进行性肌营养不良
C．线粒体肌病
D．重症肌无力
E．脊肌萎缩症
问答题
什么叫染色体病?
答案：
由染色体数目或结构异常所致疾病。
判断题
脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。()
答案：错误
多项选择题
下列叙述正确的有()
A．肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病
B．Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病
C．假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
D．腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病
E．先天愚型属线粒体遗传病
名词解释
神经系统遗传性疾病
答案：
是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。
名词解释
Bourneville病
答案：又称结节性硬化症，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作(自婴儿痉挛症开始的多种发作形式)和精神发育迟滞为其临床特征，多数患者还有躯干...
问答题
什么叫单基因遗传病?
答案：
是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病。
单项选择题
腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要类型是()
A．1A型
B．2A型
C．1B型
D．2B型
E．1C型