由染色体数目或结构异常所致疾病。

由线粒体DNA突变所致疾病，为母系遗传。

是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病。

是指单个基因发生碱基替换、插入、缺失、重复或动态突变所引起的疾病。

是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病。