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参考答案:

是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病。

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问答题

试述Friedreich型共济失调的临床特点。

参考答案:①多在4~15岁起病,缓慢进行性加重,男女均可受累,呈常染色体隐性遗传方式;②多以双下肢共济失调为首发症状,表现为步态蹒...

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皮肤牛奶咖啡色斑

参考答案:为形状和大小不一,从1~2微米至数厘米不等,边缘不整齐,不凸出皮肤,好发于躯干不暴露部位的浅棕色至深棕色的皮肤色素斑,因...

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单基因遗传病

参考答案:

是指单个基因发生碱基替换、插入、缺失、重复或动态突变所引起的疾病。

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遗传性共济失调

参考答案:

是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病。

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Kearns-Sayre综合征

参考答案:以慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特征的线粒体脑肌病,常伴有小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退和脑...

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鹤腿

参考答案:腓骨肌萎缩症患者的小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉萎缩和无力,形似倒立的香槟酒瓶状,称为“鹤腿”。因...

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基因治疗

参考答案:

指应用基因工程技术来更换、校正或增补缺陷基因,以达到治疗遗传病的目的。目前主要试用于单基因遗传病的治疗。

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线粒体脑肌病

参考答案:

由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经、系统,称为线粒体脑肌病。

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母系遗传

参考答案:是线粒体DNA(mtDNA)的遗传方式,因为受精卵中线粒体均来自卵子,母亲将其mtDNA传递给子代,但只有女儿可将其mt...
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