单项选择题
A.400kJ（100kcal） B.460kJ（110kcal） C.500kJ（120kcal） D.540kJ（130kcal） E.580kJ（140kcal）
A.占PKU的10%～15% B.四氢生物蝶呤缺乏 C.神经系统表现突出 D.尿蝶呤谱分析确诊 E.饮食治疗同时加用四氢生物蝶呤
A.出生后一经确诊立即开始饮食控制 B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C.需定期观察血清苯丙氨酸水平 D.饮食控制至少维持到青春期后 E.饮食疗法开始得越早，预后越好
A.低苯丙氨酸饮食 B.四氢生物蝶呤 C.二氢生物蝶呤 D.5-羟色氨酸 E.左旋多巴
A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 B.酪氨酸产生减少 C.甲状腺素、肾上腺素合成增多 D.黑色素合成不足 E.尿中苯乙酸排出增多
A.新生儿尿筛查 B.尿三氯化铁试验 C.血苯丙氨酸浓度测定 D.尿蝶呤谱分析 E.染色体核型分析
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.四氢生物蝶呤合成酶 C.酪氨酸羟化酶 D.苯丙氨酸羟化酶 E.鸟苷三磷酸（GTP）环化水合酶
A.智力低下 B.皮肤色浅 C.惊厥 D.性早熟 E.鼠尿味
A.新生儿期 B.3～6个月 C.1岁时 D.1岁半 E.2岁以后
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X-连锁显性遗传 D.X-连锁隐性遗传 E.伴性不完全显性遗传
A.代谢性酸中毒 B.呕吐 C.生长迟缓 D.多发畸形 E.血清乳酸高
