单项选择题
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.四氢生物蝶呤合成酶 C.酪氨酸羟化酶 D.苯丙氨酸羟化酶 E.鸟苷三磷酸（GTP）环化水合酶
A.智力低下 B.皮肤色浅 C.惊厥 D.性早熟 E.鼠尿味
A.新生儿期 B.3～6个月 C.1岁时 D.1岁半 E.2岁以后
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X-连锁显性遗传 D.X-连锁隐性遗传 E.伴性不完全显性遗传
A.代谢性酸中毒 B.呕吐 C.生长迟缓 D.多发畸形 E.血清乳酸高
A.免疫功能低下 B.白血病的发生率较低 C.性发育延迟 D.智力低下 E.喂养困难
A.眼距宽，眼外侧上斜 B.骨龄落后 C.韧带松弛，四肢及指趾细长 D.头围小于正常 E.舌常伸出口外
A.骨骼X线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体核型分析 D.心脏超声检查 E.智力测定
A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） B.47，XX（或XY），+21 C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D.部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，XX（或XY），+21 E.45，XX（或XY），+21
A.21-三体畸变 B.D／G易位 C.G/G易位 D.嵌合体 E.18-三体畸变
A.皮纹异常 B.外貌奇特 C.性发育异常 D.智力低下 E.血清乳酸高
