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问&答
EGL综合征是什么
答案:
EGL 综合征一般指原发性醛固酮增多症(原醛症)中的糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA),又称家族性醛固酮增多症Ⅰ型。
这是一种常染色体显性遗传疾病,其特点是高血压、低血钾,醛固酮分泌增多且受 ACTH 调控,并且可以被外源性糖皮质激素所抑制。
诊断主要依靠临床表现、家族史、生化检查及基因检测等。治疗方法包括使用小剂量糖皮质激素,部分患者也可能需要手术治疗。
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