A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小，体重正常 D.手掌atd角<58° E.脑电图异常
A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
A.智力低下 B.尿三氧化铁试验阳性 C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析 E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.免疫功能低下 B.性发育延迟 C.骨龄落后 D.先天性心脏病 E.先天性肾病
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
A.身材矮小 B.先天性畸形 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
A.胎膜绒毛细胞核型分析 B.羊水细胞性染色质检测 C.羊水细胞染色体分析 D.羊水细胞生化检测 E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
