A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58°
E.脑电图异常

A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤

A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验

A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定

A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病

A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形

A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析