A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C.核型45，XO D.核型46，XX（XY），+21 E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
A.特征性CT改变 B.肝铜＞300μg／g（肝干重） C.24小时尿排铜＞300μg／24h D.角膜K-F环 E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型
A.新生儿生理性黄疸 B.新生儿溶血病 C.新生儿肝炎综合征 D.先天性巨结肠 E.先天性甲状腺功能减低症
A.肢体畸形 B.手和／或足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
A.标准型21-三体 B.G／G易位型21-三体 C.D／G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.以上都不是
A.先天性心脏病伴心功能不全 B.糖原累积症 C.黏多糖病 D.肝豆状核变性 E.心肌病
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶吟还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
