苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

填空题X 纠错

参考答案：低苯丙氨酸饮食；确诊

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填空题

典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

参考答案：苯丙氨酸；苯丙氨酸羟化酶；苯丙酮酸

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判断题

诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

参考答案：对

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判断题

糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

参考答案：错

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判断题

糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

参考答案：错

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判断题

部分先天愚型患儿智能可基本正常。

参考答案：对

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判断题

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

参考答案：错

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判断题

肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

参考答案：错

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判断题

苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

参考答案：对

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名词解释

黏多糖病

参考答案：是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需...

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名词解释

低苯丙氨酸饮食

参考答案： 为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法：对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。

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