A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液 D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉 E.手术治疗
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C.核型45，XO D.核型46，XX（XY），+21 E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
A.出生后尽早 B.确诊后即用 C.11~12岁 D.成年期 E.任何年龄均可
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
A.47，XX（或XY），+21 B.46，XX（或XY）／47，+21 C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E.45，XO
A.治疗开始越早，效果越好 B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征
A.苯丙氨酸羟化酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.氨基己糖酶 E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
A.糖原累积症Ⅰ B.糖原累积症Ⅱ C.糖原累积症Ⅲ D.糖原累积症Ⅶ E.糖原累积症Ⅴ
