单项选择题X 纠错男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗
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单项选择题
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
单项选择题
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.安慰父母
单项选择题
A.血21-羟化酶测定
B.T、T和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
单项选择题
A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素
单项选择题
A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药，继续观察
单项选择题
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查
单项选择题
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
单项选择题
A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检
单项选择题
A.新生儿生理性黄疸
B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症
单项选择题
A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
