神经病学(医学高级)神经系统遗传性疾病章节练习(2018.02.08)

多项选择题
结节性硬化症的临床表现可有()
A．面部皮脂腺瘤
B．癫痫
C．智能减退
D．肾肿瘤和囊肿
E．皮肤牛奶咖啡斑
判断题
遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。()
答案：正确
填空题
遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。
答案：世代相传的遗传背景；共济失调表现；小脑损害为主的病理改变
单项选择题
关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误()
A．同一家系的患者发病年龄和病情相似
B．可有眼肌麻痹
C．远端肌萎缩
D．键反射亢进
E．澡感觉障碍
问答题
结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。
答案：Friedreich共济失调病理主要为脊髓变性，尤以胸段为主，所以首发症状以下肢为主。
脊髓中后索和脊髓小脑束...
名词解释
Bourneville病
答案：又称结节性硬化症，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作(自婴儿痉挛症开始的多种发作形式)和精神发育迟滞为其临床特征，多数患者还有躯干...
单项选择题
关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()
A．腱反射亢进
B．可有眼肌麻痹
C．远端肌萎缩
D．深感觉障碍
E．同一家族的患者发病年龄和病情相似
填空题
肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
答案：角膜K-F环
单项选择题
我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()
A．SCA1
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8
单项选择题
Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()
A．脊髓
B．小脑
C．大脑
D．脑干、小脑
E．橄榄核、脑桥