填空题X 纠错

参考答案:世代相传的遗传背景;共济失调表现;小脑损害为主的病理改变
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填空题

基因产物检测:主要应用免疫技术对_________,如_________。

参考答案:已知基因产物的遗传病进行蛋白分析;假肥大肌营养不良症患者进行的活检

填空题

基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。

参考答案:单基因;southern杂交法;PCR法;限制性酶切片断长度多态性分析(RFLP)法

填空题

染色体检查:检查_________,主要检查_________、_________、________、_________等。

参考答案:染色体数目;异常和结构畸变;先天愚型儿和双亲;精神发育迟滞伴体态异常患者;多次流产的妇女及其丈夫;曾生过先天畸形儿的双亲

填空题

Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。

参考答案:9;GAA;Frataxin;线粒体;常染色体隐性遗传

填空题

线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。

参考答案:慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO);Kearns-Sayre综合征(KSS);线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(...

填空题

脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

参考答案:变性;萎缩

填空题

Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

参考答案:面部皮脂腺瘤;癫痫发作;智能减退

填空题

神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。

参考答案:神经纤维瘤;脑面血管瘤病;结节性硬化症

填空题

结节性硬化症的特征面容是_________。

参考答案:面部皮脂腺瘤

填空题

FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

参考答案:9
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