A.尿三氯化铁试验 B.尿嘌呤分析 C.染色体分析 D.血清铜蓝蛋白测定 E.Guthrie试验
A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小，体重正常 D.手掌atd角<58° E.脑电图异常
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色，尿有霉臭气味 D.特殊面容，四肢粗短 E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.甲状腺功能测定 E.染色体检查
A.免疫功能低下 B.性发育延迟 C.骨龄落后 D.先天性心脏病 E.先天性肾病
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.甲状腺激素治疗 B.低苯丙氨酸饮食 C.生长素治疗 D.对症治疗 E.无需治疗
A.睾丸小，乳房发育 B.眼发育不良，耳道闭锁 C.翼颈、乳头间距宽 D.atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲 E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形
