A.尿和汗液有鼠尿气味 B.尿三氯化铁试验阳性 C.顽固性惊厥 D.DNA分析 E.血中苯丙氨酸明显升高
A.苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征 E.粘多糖病
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
A.血T3、T4下降，TSH升高 B.尿粘多糖阳性 C.药物刺激GH释放峰值<5ng／ml D.染色体检查异常 E.尿三氯化铁试验阳性
A.骨髓检查找幼稚细胞 B.找尼曼-匹克细胞 C.肝活检 D.血清铜蓝蛋白测定 E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q） D.46，XX（或XY）／47，+21 E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
A.尿有特殊臭味 B.皮肤纹理异常 C.特殊面容 D.智能低下 E.体格发育迟缓
