A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高

A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面

A.特征性CT改变
B.肝铜＞300μg／g（肝干重）
C.24小时尿排铜＞300μg／24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植

A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

A.TSH，T₃
B.TSH，T₄
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇