A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
A.智力低下 B.尿三氧化铁试验阳性 C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析 E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.血清铜蓝蛋白 B.尿铜测定 C.血铜测定 D.肝功能检查 E.同位素铜结合试验
A.尿三氯化铁试验 B.尿嘌呤分析 C.染色体分析 D.血清铜蓝蛋白测定 E.Guthrie试验
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
A.睾丸小,乳房发育 B.眼发育不良,耳道闭锁 C.翼颈、乳头间距宽 D.atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲 E.并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形
A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小,体重正常 D.手掌atd角<58° E.脑电图异常
A.胎膜绒毛细胞核型分析 B.羊水细胞性染色质检测 C.羊水细胞染色体分析 D.羊水细胞生化检测 E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定