A.智力低下 B.尿三氧化铁试验阳性 C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析 E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.甲状腺激素治疗 B.低苯丙氨酸饮食 C.生长素治疗 D.对症治疗 E.无需治疗
A.限制铜的摄入 B.护肝治疗 C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗 D.输注白蛋白 E.左旋多巴减轻震颤
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小，体重正常 D.手掌atd角<58° E.脑电图异常
A.胎膜绒毛细胞核型分析 B.羊水细胞性染色质检测 C.羊水细胞染色体分析 D.羊水细胞生化检测 E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
A.尿三氯化铁试验 B.尿嘌呤分析 C.染色体分析 D.血清铜蓝蛋白测定 E.Guthrie试验
A.双亲血型 B.妊娠期间病毒感染 C.妊娠时母亲年龄 D.妊娠早期X线腹部照射 E.妊娠期化学制剂的应用
A.身材矮小 B.先天性畸形 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
