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胚胎发育早期形成生殖细胞系的部份细胞发生染色体畸变，叫做生殖嵌合，对生育没有影响。
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前神经孔闭合失败会导致胎儿脊柱裂。
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怀孕3-8周属于致畸敏感期。
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正常胎盘呈圆盘状，中间薄，边缘厚，异常形状可引起严重超声并发症。
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早孕期联合NT增厚、静脉导管血流α波消失或反向、三尖瓣反流，21三体检出率达93%-96%，假阳性率2.5%。
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短肋多指综合征是一组罕见致死性骨骼发育异常，特征为肋骨短小、胸廓发育不良、多指（趾）及四肢严重短小。
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中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体如21三体有关。
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妊娠中晚期，患有颈部水囊瘤的胎儿中75%属于染色体异常，当中95%的异常属猫叫综合征。
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致死性多发性翼状胬肉综合征早孕期超声可有阳性表现，主要表现为颈部透明层增厚，甚至全身水肿，肢体特征性表现为屈曲状态、运动少。
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判断题
双胎贫血-红细胞增多序列征通常被认为是由于存在细小的动静脉吻合支，供血胎儿向受血胎儿发生快速输血，从而导致两胎儿出生后血红蛋白极度不一致。
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先天性桡骨发育不全或缺如可分为2型。
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