问答题
X 纠错
简述肝豆状核变性的病因是什么?哪些器官受累?
参考答案:
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病,致病基因定位于第13号染色体长臂,患者的父母多为杂合子,常见于近亲结婚。基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白和从胆汁中排出铜量减少。铜由血液循环到体内各组织中,沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,引起病变。
进入题库练习
查答案就用赞题库小程序
还有拍照搜题 语音搜题 快来试试吧
无需下载 立即使用
你可能喜欢
问答题
简述典型苯丙酮尿症的发病机制。
参考答案:
患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而在血、脑脊液、各种组织液中增高,竞争性地阻抑脑细胞正常合成...
点击查看答案
进入题库练习
问答题
哪些情况下考虑进行染色体检查?
参考答案:
(1)疑为21-三体综合征的小儿及其双亲;(2)明显体态异常、智能发育不全,伴有先天畸形者;(3)多发性流产的妇女及其丈...
点击查看答案
进入题库练习
赞题库
赞题库-搜题找答案
(已有500万+用户使用)
历年真题
章节练习
每日一练
高频考题
错题收藏
在线模考
提分密卷
模拟试题
无需下载 立即使用
手机版
电脑版
版权所有©考试资料网(ppkao.com)All Rights Reserved