A.Down综合症
B.苯丙酮尿症
C.地中海贫血
D.半乳糖血症
E.G6PD缺乏症

A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征

A.特殊面容
B.智力低下
C.性发育异常
D.反复流产
E.生长发育迟缓

A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征

A.代谢终产物缺乏
B.反馈调节异常
C.代谢底物缺乏
D.代谢底物堆积
E.代谢旁路开放

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.成骨不全

A.缬氨酸变为谷氨酸
B.缬氨酸变为精氨酸
C.谷氨酸变为缬氨酸
D.谷氨酸变为赖氨酸
E.谷氨酸变为酪氨酸

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.G6PD缺乏症

A.––/––
B.––/α–
C.––/αα或–α/–α
D.–α/αα
E.α/αα

A.α₂γ₂
B.α₂ε₂
C.ζ₂ε₂
D.α₂β₂
E.α₂δ₂