①HGPRT缺乏及Lesch-Nyhan综合症：HGPRT部分缺乏或完全缺乏是一种X连锁隐性遗传疾病，占痛风发病率的1~2%。HGPRT完全缺乏称为Lesch-Nyhan综合症，为继发性高尿酸血症，表现为神经系统及行为异常，青春期及成年后的痛风性关节炎和尿酸性肾结石，血尿酸水平显著升高。
②PRPP合成酶活性增高：PRPP合成酶基因突变引起，也是一种X连锁隐性遗传疾病，患者为男性，儿童期及青少年期发病，明显的高尿酸血症，尿酸性肾结石、痛风性关节炎，而杂合子不发病。