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生长激素缺乏症患儿生长迟缓、体格偏瘦、智力正常。

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女童性早熟80%由中枢器质性病变引起,男童性早熟80%为特发性性早熟。

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性早熟儿童最终成年身高高于遗传靶身高。

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肝豆状核变性的治疗需应用青霉胺促进铜排泄。

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Klinefelter综合征标准核型为47XXY,是男性不育的常见原因。

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唐氏综合症标准核型为47,XX(XY)+21。

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Turner综合征是人类唯一能生存的单体综合症,确诊需要染色体核型分析。

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苯丙酮尿症是显性遗传病,经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食。

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抽动障碍的药物治疗主要是在某肌群开始出现抽动症状后,为了避免抽动肌群泛化时实行。

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脑瘫在临床上主要表现为肢体运动障碍。

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