一、断裂基因（split gene）：基因的编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因。
二、1977[美]麻省理工学院夏普博士和冷泉港实验室罗伯茨，在冷泉港研讨会上发表了可以看到这种环状突起的电子显微镜拍摄的照片。即在猴类病毒SV40和腺病毒中发现断裂基）。卵清蛋白mRNA与克隆基因DNA杂交，在电子显微镜观察下发现有环状突起。哈佛大学，W.Gilbert对cDNA测序分析，电镜观察难以发现50bp以下的内含子，为了确信电镜环状片段以外有无其他间隔序列，须对全部外显子与mRNA序列比较。
1、对cDNA测序（即mRNA序列）与卵清蛋白中氨基酸序列比较，发现序列是一致的。
2、比较mRNA与基因DNA全部外显子序列，其结果也是一致的。序列分析表明基因是断裂的。
三、证明基因是断裂的，可以用荧光原位杂交FISH，两个探针设计为断裂的位置左右，如果两个信号挨在一起，则没有断裂；如果两个信号分得很开，则发生断裂。