1.遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。
2.遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
3.遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。

发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。