有创性：所有的产前诊断技术都是侵入性的，存在不可接受的胎儿丢失的风险。
技术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件要求高，还尚不能完全实现标准化。
资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理办法规定仅对大于35周岁等临床需要的孕妇实施产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员的数量无法适应。
受众面小：据我国出生缺陷监测中心2003年报告，21-三体儿出生在35岁以上孕妇的仅占15%，而85%的患儿出生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效降低出生缺陷的发生。

发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。