1.提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查，助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。
2.统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例。
3.承担本*省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作。
4.结合本*省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制。
5.有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作。
6.承担省级卫生行政部门交办的其他工作。

发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。