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单项选择题
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
单项选择题
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15%
D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
单项选择题
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
单项选择题
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
单项选择题
A.肝糖原累积症
B.半乳糖血症
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.尼曼一匹克病
单项选择题
A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
单项选择题
A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B.空腹血糖为2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高
单项选择题
A.癫痫
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症