从以下几方面可以说明肿瘤与遗传有着密切的关系。
⑴肿瘤发病的种族差异性。即不同种族或民族的人其易发的肿瘤不同，某些肿瘤在不同种族中的发病率有显著差异
⑵肿瘤发病的家族聚集现象。即肿瘤特别是恶性肿瘤具有集聚在某些家族中的现象，可有两种表现形式：癌家族和家族性癌。前者是指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族其符合AD方式的垂直传递特点；后者是指一个家族中有多个成员均患有的某种恶性肿瘤，其往往符合多基因遗传方式。
⑶遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征。前者是指一类按AD方式遗传给下一代而且符合孟德尔遗传规律的单基因肿瘤，通常来源于神经或胚胎组织，发病率较低，同一组织源的肿瘤，按其发病特点可分为遗传型和非遗传型两种。后者是指一类与肿瘤的发生密切相关、往往按AD方式遗传且易转变为癌的癌前疾病如家族性结肠息肉病和基底细胞痣综合征。
⑷肿瘤的遗传易感性。是指临床上的某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性。这类容易发生肿瘤的遗传性疾病和缺陷主要有三类疾病：染色体不稳定征（如着色性干皮病等）、染色体病（如21三体等）、原发性免疫缺陷病。
⑸肿瘤与染色体之间的关系。一方面，肿瘤细胞存在各种染色体异常，包括数目改变和结构畸变；另一方面，染色体畸变似乎在肿瘤的发生发展过程中起着一定的作用，特别是标记染色体尤其是特异性标记染色体的发现。