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黏多糖病的主要临床表现是什么？

参考答案：

黏多糖病的主要临床表现：①体格发育障碍；②身体比例异常；③智能障碍；④眼部异常；⑤肝脾肿大；⑥多脏器损伤。

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肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？

参考答案：肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、...
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苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

参考答案：苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕...
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先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

参考答案：

先天愚型患儿的特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。

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填空题

糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。

参考答案：正常；异常（或低下）
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填空题

治疗糖原累积病的目的在于（）。

参考答案：保持正常血糖水平
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填空题

糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。

参考答案：Ⅰ；肝脏；肌肉
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填空题

Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

参考答案：标准型；异位型；嵌合型
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填空题

Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

参考答案：角膜色素环（K-F环）；降低
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填空题

肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

参考答案：常染色体隐性；铜
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填空题

苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

参考答案：低苯丙氨酸饮食；确诊
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