单项选择题X 纠错12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.安慰父母
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单项选择题
A.血21-羟化酶测定
B.T、T和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
单项选择题
A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素
单项选择题
A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药，继续观察
单项选择题
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查
单项选择题
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
单项选择题
A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检
单项选择题
A.新生儿生理性黄疸
B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症
单项选择题
A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
单项选择题
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎
单项选择题
A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性
