A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图

A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病

A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼-匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定