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单项选择题
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
单项选择题
A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊粘膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
单项选择题
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿粘多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
单项选择题
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
单项选择题
A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
单项选择题
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠