基因诊断的基础是探针技术。探针可借助基因工程技术而扩增、保存和改建。基因诊断已广泛应用于一些危害人类健康的重大疾病发病机制的阐明，如肿瘤、心血管病、艾滋病等，不局限于遗传病的研究。基因治疗的指导思想是从基因分子水平上调控细胞中缺陷基因的表达，或以正常基因来纠正或替换缺陷基因。应用范围也不局限于遗传病，还涉及免疫缺陷、癌基因或抗癌基因的异常表达所致恶性生长，以及其他由于基因表达失控、失常所致疾病。已报告治疗成功的病例还是极少数，如有几例腺苷脱氨酶缺乏症与血友病。