填空题
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采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。
参考答案：
苯丙氨酸
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_____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。
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尿三氯化铁试验；2，4-二硝基苯肼；苯丙酮酸
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新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
参考答案：
苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症
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PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
参考答案：
Guthrie法；生后喂奶72小时后
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苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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肝细胞内；红；白；皮肤成纤维
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PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从______________。
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低苯丙氨酸饮食；生后及早开始
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苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。
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青春期后
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苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
参考答案：
苯丙氨酸；苯丙酮酸
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肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
参考答案：
常染色体隐性；铜
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糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
参考答案：
12；I；IX
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肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
参考答案：
13q14.3；DNA；基因诊断
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