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填空题

苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

参考答案:苯丙氨酸;苯丙酮酸

填空题

肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。

参考答案:常染色体隐性;铜

填空题

糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。_

参考答案:12;I;IX

填空题

肝豆状核变性致病基因位于________,可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

参考答案:13q14.3;DNA;基因诊断

填空题

肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒,其中毒的机制为________、________。

参考答案:铜;过量铜可抑制重要蛋白质的功能;过量铜具有氧化毒性作用

填空题

肝豆状核变性整个病程分为___阶段,为______;_______;________。

参考答案:3;无症状期;肝损害期;肝外损害期

填空题

肝豆状核变性常见首发症状为肝病,神经病理病变主要在___________,神经症状主要为________、_______、________。

参考答案:肝病;基底节区;锥体外系症状;肢体震颤;精细动作困难

填空题

肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______,也可表现为________、_______。

参考答案:肝病;溶血性贫血;K-F环;锥体外系受损;肾损害

填空题

肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。

参考答案:裂隙灯

填空题

除肝豆状核变性;外,还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。

参考答案:慢性活动性肝炎胆汁潴留;肝硬化
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