A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21

A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)

A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

A．舌常伸出口外
B．眼距宽
C．鼻梁低平
D．两眼外侧上斜
E．以上都不是

A．47，XY(或XX)，+21
B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

A．特殊面容
B．皮肤纹理异常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．体格发育迟缓

A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂

A．眼裂
B．颜面黏液性水肿
C．眼距宽
D．双眼外眦上斜
E．鼻梁低平

A．低出生体重+体格发育迟缓
B．多发畸形+宫内发育迟缓
C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D．多发畸形+皮肤纹理异常
E．以上都不是