蛋白质的功能决定于结构，而其一级结构又是空间结构的基础。功能不同的蛋白质具有不同的序列，一级结构相似的蛋白质，其空间构象与功能也相近。基因突变将使蛋白质的一级结构发生改变，也会引起其功能异常，并诱发"分子病"。例如，正常人血红蛋白（HB.β亚基的第6位氨基酸残基谷氨酸（Glu）如在基因点突变时变成了缬氨酸（Val），就会使水溶性的Hb聚集成丝，红细胞将呈镰刀状，变形功能减弱，通过狭窄的毛细血管时极易被挤压破裂而患贫血，此即镰刀形红细胞贫血（sicklemiA.。