研究大量生物数据复杂关系的学科，其特征是多学科交叉，以互联网为媒介，数据库为载体。利用数学知识建立各种数学模型；利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析，并以生物学知识对结果进行解释。

一般指某些单核苷酸位点变异与表现形式间的关系。

基因组上小片段（>50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。