基因组结构变异染色体结构变异是指在染色体上发生了大片段的变异。主要包括染色体大片段的插入和缺失（引起CNV的变化），染色体内部的某块区域发生翻转颠换，两条染色体之间发生重组（inter-chromosometrans-location）等。一般SV的展示利用Circos软件。

基因组上小片段（>50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。

一种测序方法，包括从基因组中获得随机的、已测序的克隆片段，并且对初始基因的位置一无所知。

对两个核苷酸或蛋白质序列的全长所进行的比对。

两个序列之间有最高打分值的排列。

在替换矩阵中，每个位置的打分是在相关蛋白局部比对模块中观察到的替换的频率而获得的，每个矩阵被修改成一个特殊的进化距离。