单项选择题X 纠错男,13岁,因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后8个月发现双眼睑下垂,后逐渐出现呛咳,吞咽困难。查体:脉搏128次/分,呼吸24次/分,呼吸呈叹息样呼吸,肺部闻及痰鸣音,四肢肌无力,腱反射消失。胸部CT:胸腺肿大,胸腺增生。
A.癫痫
B.先天性脑发育缺陷
C.神经肌肉接头间递质传递功能障碍
D.肺炎
E.中毒
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E.瘦肉
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B.家族遗传
C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏