单项选择题X 纠错
A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹 C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常 E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
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单项选择题
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物喋呤缺乏
A.行为异常 B.癫痫小发作 C.智力发育落后 D.肌张力增高 E.腱反射亢进
A.尿三氯化铁试验 B.2,4-二硝基苯肼试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血浆游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
A.染色体核型分析 B.血清T3、T4测定 C.血浆游离氨基酸分析 D.骨骼X线检查 E.尿液粘多糖检测
A.外耳小 B.身材矮小 C.手指短粗 D.通贯手 E.皮肤粗糙
A.骨骼X线检查 B.染色体核型检查 C.血清T3、T4检查 D.尿三氯化铁试验 E.血浆游离氨基酸分析
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
A.母亲为D/G平衡易位携带者 B.母亲为21q22q平衡易位携带者 C.父亲为D/G平衡易位携带者 D.母亲为21q21q易位携带者 E.父亲为21q22q平衡易位携带者
A.常有单或双侧的通贯手 B.atd角正常 C.第3、4指桡箕增多 D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E.第5指有两条指褶纹
A.胎儿B超 B.母体检查 C.母亲周围血染色体检查 D.父母周围血染色体检查 E.羊水细胞遗传学检查
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