单项选择题X 纠错患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
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单项选择题
A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病
单项选择题
A.促蛋白合成激素
B.甲状腺素片
C.糖皮质激素
D.GH替代疗法
E.绒毛膜促性腺激素
单项选择题
A.测空腹血人生长激素（GH）
B.做刺激生长激素（GH）释放试验
C.测ACTH
D.测T3、T4、TSH
E.测定促性腺激素
单项选择题
A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查
单项选择题
A.酪氨酸不足
B.继发性肾上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题
A.仅补液纠正电解质紊乱
B.单用盐皮质激素
C.补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
D.口服糖皮质激素+盐皮质激素
E.以上均不是
单项选择题
A.甲状腺功能减退症
B.宫内发育迟缓
C.生长激素缺乏
D.性腺发育障碍
E.青春期延迟
单项选择题
A.生长激素刺激试验异常
B.甲状腺功能异常
C.睾酮水平低
D.骨龄落后
E.骨龄提前
单项选择题
A.大剂量胰岛素静脉推注+皮下注射
B.大剂量胰岛素静脉滴注
C.大剂量胰岛素皮下注射
D.小剂量胰岛素静脉推注
E.小剂量胰岛素静脉滴注
