A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚

A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查

A.干血滴纸片测定TSH
B.血清T4、TSH测定
C.TRH刺激试验
D.骨龄测定
E.放射性核素检查

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征

A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是

A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌

A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠

A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3，T4测定
E.尿粘多糖测定