A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型

A.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

A.眼距宽，眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大，四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21

A.眼距宽
B.鼻梁低平
C.眼外眦上斜
D.面部黏液性水肿
E.耳位低

A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手

A.尿有特殊臭味
B.皮肤纹理异常
C.特殊面容
D.智能低下
E.体格发育迟缓

A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤

A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）

A.超声波检查
B.X线检查
C.母血甲胎蛋白测定
D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查